Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico

Publicado em

26 de fevereiro de 2026

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Da Redação

O Sistema Único de Saúde (SUS) vai contar com uma tecnologia para agilizar e deixar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A estimativa é que nova plataforma de sequenciamento completo de DNA que vai ser ofertada na rede pública atenda até 20 mil demandas de todo o Brasil por ano e reduza o tempo de espera de um diagnóstico de sete anos para seis meses.

O anúncio foi feito, nesta quinta (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília. A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País.

“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou Padilha.

A redução do tempo de diagnóstico é fundamental para o tratamento e para a qualidade de vida dos pacientes, conforme ressaltou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras. Padilha lembrou que o próximo sábado é dia mundial para conscientização sobre doenças raras.

Ampliação de serviços

O ministro defendeu que o país tenha autonomia de pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, inclusive prevendo transferências de tecnologias de outros centros de ponta nessa área. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”, ponderou.

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente que for atendido em um serviço de referência ou for identificado dentro de um serviço de referência de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.

Monsores esclarece que a resolução diagnóstica é bastante precisa.

“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”.

Início com um cotonete

A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue.

“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, diz Monsores.

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias após ação com a ferramenta, foi possível verificar 412 testes já com sequenciamento feito com 175 laudos.

“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.

Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento das crianças com uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”.

Avanços

A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que estava no evento do anúncio, celebrou o que chamou de “avanços” nas políticas públicas relacionadas aos pacientes com doenças raras.

“Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília.

Outra representante de pacientes nesta condição, Lauda Santos, que é presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) destacou a importância da divulgação do serviço para o SUS.

Lauda diz entender que um dos maiores desafios do governo é que essas informações cheguem até os pacientes. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”.

Ela ainda defendeu que deve haver o fortalecimento de entidades que defendam os pacientes e lamentou a carga de impostos para os medicamentos.

Fonte: EBC Saúde

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Saúde

Síndrome Respiratória Aguda Grave aumenta em bebês até 2 anos

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55 segundos atrás

16 de abril de 2026

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Da Redação

Os casos de Síndrome Respiratória Aguda Grave (SRAG) cresceram em crianças menores de 2 anos de idade em quatro das cinco regiões do país – Norte, Nordeste, Centro-Oeste e Sudeste.

De acordo com o Boletim InfoGripe divulgado pela Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) nesta quinta-feira (16), o aumento das hospitalizações pelo vírus sincicial respiratório (VSR) é o principal fator da elevação dos casos nessa faixa etária.

O levantamento se refere à Semana Epidemiológica 14 (SE 14), que abrange o período de 5 a 11 de abril. De acordo ainda com o boletim, os casos graves por covid-19 continuam em queda no país.

A pesquisadora do Boletim InfoGripe e do Programa de Computação Científica da Fiocruz (Procc/Fiocruz) Tatiana Portella esclareceu que o VSR é um dos principais responsáveis por internações por SRAG em crianças pequenas, além de constituir uma das principais causas de bronquiolite.

Por isso, ela considera essencial que gestantes a partir da 28ª semana tomem a vacina contra o vírus para proteger seus bebês nos primeiros meses de vida.

Com o aumento das hospitalizações por influenza A em diversos estados, a pesquisadora alerta que “também é fundamental que a população prioritária que ainda não se vacinou procure um posto de saúde o quanto antes para receber a dose anual da vacina”.

Cenário nacional

Os casos de SRAG apresentam estabilidade nas tendências de curto e longo prazo no Brasil. Em relação aos estados, o novo Boletim aponta que 14 continuam com incidência de SRAG em níveis de alerta, risco ou alto risco nas últimas duas semanas, com sinal de crescimento na tendência de longo prazo (últimas seis semanas) até a Semana Epidemiológica 14.

São eles Acre, Pará e Tocantins (Norte); Maranhão, Piauí, Paraíba, Pernambuco, Sergipe e Bahia (Nordeste); Mato Grosso, Mato Grosso do Sul e Goiás (Centro-Oeste); e Minas Gerais e Rio de Janeiro (Sudeste).

O quadro de crescimento relativo ao vírus sincicial respiratório (VSR) foi constatado em todo o Centro-Oeste e Sudeste, além de Acre, Pará, Tocantins e Roraima (Norte) e Maranhão, Paraíba, Rio Grande do Norte, Pernambuco, Alagoas, Sergipe e Bahia (Nordeste).

O boletim mostra também que as ocorrências com relação à influenza A continuam aumentando em boa parte da região centro-sul (Mato Grosso, Goiás, Distrito Federal, Mato Grosso do Sul, São Paulo, Minas Gerais, Espírito Santo, Paraná, Rio Grande do Sul e Santa Catarina) e em alguns estados do Nordeste (Paraíba, Alagoas e Sergipe) e do Norte (Amapá, Acre e Rondônia).

Em contrapartida, os casos de SRAG associados à influenza A se mantêm em queda nos estados do Maranhão, Ceará, Piauí, Rio Grande do Norte, Bahia e Pernambuco (Nordeste), além do Pará e do Rio de Janeiro.

Na maior parte do país, o levantamento revela que os casos de SRAG associados ao rinovírus apresentam sinal de interrupção da evolução ou queda na maior parte do país, embora continuem aumentando no Pará e Mato Grosso.

Em relação às capitais, 14 apresentam incidência de SRAG em nível de alerta, risco ou alto risco com sinal de crescimento na tendência de longo prazo (últimas seis semanas) até a SE 14.

São elas: Rio Branco, Belém, Palmas, Cuiabá, Campo Grande, São Luís, Teresina, João Pessoa, Recife, Aracaju, Maceió, Belo Horizonte, Vitória e Rio de Janeiro.

Incidência e mortalidade

Nas últimas oito semanas epidemiológicas, a incidência e a mortalidade semanais médias mantêm o padrão característico de maior impacto nos extremos das faixas etárias analisadas.

A incidência de SRAG é mais elevada nas crianças pequenas e está associada principalmente ao VSR e ao rinovírus. Já a mortalidade é maior entre os idosos, liderado pela influenza A e covid-19.

Em relação aos casos de SRAG por influenza A, a incidência tem impactado mais crianças de até 4 anos e idosos, enquanto a mortalidade continua apresentando maior impacto na população a partir de 65 anos de idade.

Referente ao ano epidemiológico 2026, já foram notificados 37.244 casos, sendo 15.816 (42,5%) com resultado laboratorial positivo para algum vírus respiratório; 14.723 (39,5%) negativos e pelo menos 3.990 (10,7%) aguardando resultado.

Entre os casos positivos do ano corrente, os pesquisadores do Boletim InfoGripe verificaram que 41,1% foram de rinovírus; 25,5% de influenza A; 17,4% de VSR; 10,2% de Sars-CoV-2 (covid-19); e 1,7% de influenza B.

Nas quatro últimas semanas epidemiológicas, a proporção entre os casos positivos foi de 33% para rinovírus; 32,2% para influenza A; 26,3% para VSR; 5,5% para Sars-CoV-2 (covid-19); e 2,4% para influenza B.

Entre os óbitos, no mesmo recorte de tempo, a presença desses mesmos vírus entre os positivos atingiu 40,8% para influenza A; 26,9% para rinovírus; 23,3% para Sars-CoV-2 (Covid-19); 5,3% para VSR; e 4,1% para influenza B.

Fonte: EBC Saúde

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